Κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή

Tα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή αποτελούν πεδίο της οφθαλμολογίας με ιδιαίτερο ενδιαφέρον εξαιτίας της διαγνωστικής δυσκολίας που εμφανίζουν. Κύριο χαρακτηριστικό των παθήσεων αυτών είναι η ετερογένεια, καθώς συχνά παρατηρούνται διαφορετικοί φαινότυποι ακόμα και σε πάσχοντες της ιδίας οικογένειας. Συγχρόνως πρόκειται για επιστημονικό πεδίο στο οποίο πολυετείς ερευνητικές προσπάθειες είχαν σαν αποτέλεσμα την πρόσφατη εφαρμογή για πρώτη φορά γενετικής θεραπείας σε ασθενείς με παθήσεις όπως η συγγενής αμαύρωση κατά Leber με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Τα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή οδηγούν συνήθως στη μείωση της κεντρικής/ ωχρικής όρασης, με αποτέλεσμα δυσχέρεια στην ανάγνωση και την αναγνώριση προσώπων, όπως για παράδειγμα στη νόσο του Stargardt, ή της περιφερικής όρασης με αποτέλεσμα δυσχέρεια στην ανίχνευση αντικειμένων και τον προσανατολισμό στο χώρο, όπως συμβαίνει στα πρώιμα στάδια της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Άλλες παθήσεις (π.χ. δυστροφίες κωνίων-ραβδίων) προσβάλλουν τόσο την κεντρική όσο και την περιφερική όραση. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα πρόσφατης δημογραφικής μελέτης οι κληρονομούμενες παθήσεις του αμφιβληστροειδή αποτελούν την κυριότερη αιτία τύφλωσης (σε ποσοστό 20,2%) για άτομα που έλαβαν πιστοποιητικό τυφλότητας μεταξύ 1 Απριλίου 2009 και 31 Μαρτίου 2010 στη Μ. Βρετανία.

Ο ρόλος του οφθαλμίατρου έως και σήμερα, που οι προσπάθειες γενετικής θεραπείας βρίσκονται σε φάση κλινικής δοκιμής, περιλαμβάνει την ορθή διάγνωση, την παροχή κατευθυντήριων οδηγιών και συμβουλευτικής, την παραπομπή σε ειδικό οπτομέτρη-οπτικό για την υποβοήθηση της χαμηλής όρασης (βλ. παρακάτω*) και στη διαχείριση των επιπλο- κών που οι ασθενείς αυτοί συχνά εμφανίζουν. Επιπλέον ο οφθαλμίατρος συχνά καλείται να κρατάει ενήμερους τους ασθενείς και τις οικογένειές τους για την πρόοδο στη βασική και κλινική έρευνα που αφορά τα κληρονομούμενα νοσήματα.

Πρόσφατα στο περιοδικό Οφθαλμολογικά Χρονικά δημοσιεύτηκε μια ανασκόπηση από την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κρήτης, που αναφέρεται σε ορισμένες από τις σχετικά συχνές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδή, καθώς επίσης και σε τύπους δυστροφιών που εμφανίζουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στον Ελλαδικό χώρο. 

*Ο όρος «χαμηλή όραση» (low vision) περιγράφει μείωση της όρασης που μπορεί να οφείλεται σε οποιαδήποτε πάθηση και να αφορά κάθε ηλικία και δεν πρέπει να συγχέεται με την «τυφλότητα»: το «χαμηλή» προσδιορίζει μείωση της οπτικής οξύτητας, τουλάχιστον κατά 70% και/ή οπτικό πεδίο μικρότερο των 20 μοιρών, ενώ το «όραση» υποδηλώνει ότι οι συγκεκριμένοι ασθενείς δεν είναι τυφλοί. Ο όρος «τύφλωση» περιγράφει ασθενείς με μείωση στην οπτική οξύτητα τουλάχιστον κατά 95%.

Δημοσίευση Αναστασάκης Α, Πλαΐνης Σ, Τσίκα Χ, Τσιλιμπάρης Μ. (2015) Κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή. Οφθαλμολογικά Χρονικά 25(2): 110-126.

Υψηλότερο ρίσκο εμφάνισης μυωπίας στα πρωτότοκα παιδιά !

Όπως έχουμε αναφέρει σε προηγούμενες αναρτήσεις, τα ποσοστά της μυωπίας στον πληθυσμό αυξάνονται με γρήγορους ρυθμούς τα τελευταία 30 χρόνια - αλλά οι ακριβείς λόγοι γιατί αυτό συμβαίνει αποτελούν, σε μεγάλο βαθμό, ένα μυστήριο. Μια σειρά από πιθανές αιτίες, όπως η κληρονομικότητα, η κοντινή εργασία, και κυρίως η αποχή απο δραστηριότητες εκτός σπιτιού έχουν προσδιοριστεί ως τα πιθανότερα αίτια. 

Μια πρόσφατη δημοσίευση [1] κατέδειξε ακόμα έναν σημαντικό παράγοντα ρίσκου μέσω της συσχέτισης της σειράς γέννησης των παιδιων με τη μυωπία, βρίσκοντας υψηλότερο ρίσκο εμφάνισης μυωπίας στα πρωτότοκα παιδιά ! Η θεωρία είναι ότι οι γονείς επενδύουν περισσότερο χρόνο και πόρους στην εκπαίδευση των πρωτότοκων παιδιών τους, αυξάνοντας τον χρόνο μελέτη τους (και πιθανώς μειώνοντας το χρόνο τους σε εξωτερικούς χώρους), και ως εκ τούτου και τον κίνδυνο εμφάνισης μυωπίας, σε σύγκριση με τα μικρότερα αδέλφια. 

Αυτή η θεωρία είχε προταθεί από την ομάδα μας όταν προσπαθούσαμε να δικαιολογήσουμε τα ευρήματα μιας μελέτης προ 10ετίας και πιο συγκεκριμένα τα αυξημενα ποσοστά μυωπίας μεταξύ των Ελλήνων μαθητών (στο Ηράκλειο Κρήτης) σε σχέση με τους μαθητές σχολείων στη Βουλγαρία (Στάρα Ζαγόρα) [2].

 

Τότε είχαμε αναρωτηθεί αν είναι τόσο διαφορετικές οι καθημερινές συνήθειες των παιδιών στο Ηράκλειο και στην Στάρα Ζαγόρα, ώστε να προκύπτει μία τέτοια σημαντική διαφορά μεταξύ των δύο πληθυσμών. Η Στάρα Ζαγόρα αποτελεί ένα αστικό κέντρο με περισσότερα πάρκα, πλατείες και υπαίθριους χώρους, σε σχέση με το Ηράκλειο, στους οποίους έχουν τη δυνατότητα τα παιδιά καθημερινά να παίξουν. Από την άλλη, το Ηράκλειο αποτελεί τη μεγαλύτερη πόλη στην Κρήτη, παρέχοντας περισσότερες επιλογές για αποδράσεις, λόγω της αυξημένης ηλιοφάνειας (2770 συνολικές ώρες το χρόνο) και καλοκαιρίας (μέση θερμοκρασία 19 βαθμούς) σε σχέση με τη Στάρα Ζαγόρα (μέση θερμοκρασία 13 βαθμούς, 2040 συνολικές ώρες ηλιοφάνειας το χρόνο). Αν και δεν συλλέχθηκαν στοιχεία σχετικά με τις ώρες που το κάθε παιδί αφιερώνει σε υπαίθριες δραστηριότητες στις δύο πόλεις ώστε να τεκμηριώσουμε τις υποθέσεις μας, θα αναμέναμε, λόγω των κλιματικών συνθηκών, οι μαθητές του Ηρακλείου να βρίσκονται περισσότερες ώρες (ιδιαίτερα την καλοκαιρινή περίοδο, λόγω της θάλασσας) εκτός σπιτιού.

Όμως υπάρχουν και κοινωνικο-οικονομικοί παράγοντες που πιθανόν να επηρεάζουν το χρόνο που ένα παιδί απέχει από εξωσχολικές δραστηριότητες. Για παράδειγμα, τα πρόσθετα φροντιστηριακά μαθήματα και τα μαθήματα ξένων γλωσσών ανωτάτου επιπέδου αναγκάζουν τους Έλληνες μαθητές σε τουλάχιστον 4 με 6 ώρες επιπλέον επιβάρυνση ημερησίως, περιορίζοντας στο ελάχιστο τον πραγματικό ελεύθερο χρόνο τους σε σχέση με τους μαθητές στη Βουλγαρία. Επίσης, μεταξύ των «ενοχοποιητικών» παραγόντων στην αλματώδη αύξηση της μυωπίας στην Ελλάδα, βρίσκεται το οικογενειακό εισόδημα και το επίπεδο εκπαίδευσης των γονέων. Είναι αναμενόμενο οι γονείς με αυξημένα εισοδήματα και με ανώτατη εκπαίδευση να έχουν περισσότερες απαιτήσεις από τα παιδιά για επιτυχία και καταξίωση, πολλές φορές επιβάλλοντάς τα να παρακολουθούν φροντιστηριακά μαθήματα από τις τελευταίες τάξεις του δημοτικού. Μάλιστα, αρκετοί γονείς ενθαρρύνουν τα παιδιά τους να δουλέψουν σκληρά για να εξασφαλίσουν την εισαγωγή τους στα Ελληνικά πανεπιστήμια. Δεν είναι τυχαίο ότι ένας σημαντικός αριθμός παιδιών αναγκάζεται να σταματήσει την συστηματική άθληση και ότι τα μεγαλύτερα ποσοστά μυωπίας συναντώνται μεταξύ των μαθητών που παρουσιάζουν άριστες επιδόσεις στο σχολείο.

Περισσότερα σχετικά με τους αιτιογενείς παράγοντες της μυωπίας στην πρόσφατη δημοσίευση [3] στο περιοδικό "Σύγχρονη Οπτική" του ΣΟΟΕ.

1.Guggenheim JA, Williams C; UK Biobank Eye and Vision Consortium (2015). Role of Educational Exposure in the Association Between Myopia and Birth Order.JAMA Ophthalmol. 2015 Dec;133(12):1408-14. 

2. Plainis S, Moschandreas J, Nikolitsa P, Plevridi E, Giannakopoulou T, Vitanova V, Tzatzala P, Pallikaris IG, Tsilimbaris MK. (2009) Myopia and visual acuity impairment: a comparative study of Greek and Bulgarian school children. Ophthalmic & Physiological Optics, 29: 312-320 

3. Πλαΐνης Σ, (2016).Μυωπία: επιπολασμός, αιτιογενείς παράγοντες και τεχνικές αντιμετώπισης (ΑΜέρος). Σύγχρονη Οπτική, 4:48-51.