Κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή

Tα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή αποτελούν πεδίο της οφθαλμολογίας με ιδιαίτερο ενδιαφέρον εξαιτίας της διαγνωστικής δυσκολίας που εμφανίζουν. Κύριο χαρακτηριστικό των παθήσεων αυτών είναι η ετερογένεια, καθώς συχνά παρατηρούνται διαφορετικοί φαινότυποι ακόμα και σε πάσχοντες της ιδίας οικογένειας. Συγχρόνως πρόκειται για επιστημονικό πεδίο στο οποίο πολυετείς ερευνητικές προσπάθειες είχαν σαν αποτέλεσμα την πρόσφατη εφαρμογή για πρώτη φορά γενετικής θεραπείας σε ασθενείς με παθήσεις όπως η συγγενής αμαύρωση κατά Leber με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Τα κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή οδηγούν συνήθως στη μείωση της κεντρικής/ ωχρικής όρασης, με αποτέλεσμα δυσχέρεια στην ανάγνωση και την αναγνώριση προσώπων, όπως για παράδειγμα στη νόσο του Stargardt, ή της περιφερικής όρασης με αποτέλεσμα δυσχέρεια στην ανίχνευση αντικειμένων και τον προσανατολισμό στο χώρο, όπως συμβαίνει στα πρώιμα στάδια της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Άλλες παθήσεις (π.χ. δυστροφίες κωνίων-ραβδίων) προσβάλλουν τόσο την κεντρική όσο και την περιφερική όραση. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα πρόσφατης δημογραφικής μελέτης οι κληρονομούμενες παθήσεις του αμφιβληστροειδή αποτελούν την κυριότερη αιτία τύφλωσης (σε ποσοστό 20,2%) για άτομα που έλαβαν πιστοποιητικό τυφλότητας μεταξύ 1 Απριλίου 2009 και 31 Μαρτίου 2010 στη Μ. Βρετανία.

Ο ρόλος του οφθαλμίατρου έως και σήμερα, που οι προσπάθειες γενετικής θεραπείας βρίσκονται σε φάση κλινικής δοκιμής, περιλαμβάνει την ορθή διάγνωση, την παροχή κατευθυντήριων οδηγιών και συμβουλευτικής, την παραπομπή σε ειδικό οπτομέτρη-οπτικό για την υποβοήθηση της χαμηλής όρασης (βλ. παρακάτω*) και στη διαχείριση των επιπλο- κών που οι ασθενείς αυτοί συχνά εμφανίζουν. Επιπλέον ο οφθαλμίατρος συχνά καλείται να κρατάει ενήμερους τους ασθενείς και τις οικογένειές τους για την πρόοδο στη βασική και κλινική έρευνα που αφορά τα κληρονομούμενα νοσήματα.

Πρόσφατα στο περιοδικό Οφθαλμολογικά Χρονικά δημοσιεύτηκε μια ανασκόπηση από την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κρήτης, που αναφέρεται σε ορισμένες από τις σχετικά συχνές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδή, καθώς επίσης και σε τύπους δυστροφιών που εμφανίζουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στον Ελλαδικό χώρο. 

*Ο όρος «χαμηλή όραση» (low vision) περιγράφει μείωση της όρασης που μπορεί να οφείλεται σε οποιαδήποτε πάθηση και να αφορά κάθε ηλικία και δεν πρέπει να συγχέεται με την «τυφλότητα»: το «χαμηλή» προσδιορίζει μείωση της οπτικής οξύτητας, τουλάχιστον κατά 70% και/ή οπτικό πεδίο μικρότερο των 20 μοιρών, ενώ το «όραση» υποδηλώνει ότι οι συγκεκριμένοι ασθενείς δεν είναι τυφλοί. Ο όρος «τύφλωση» περιγράφει ασθενείς με μείωση στην οπτική οξύτητα τουλάχιστον κατά 95%.

Δημοσίευση Αναστασάκης Α, Πλαΐνης Σ, Τσίκα Χ, Τσιλιμπάρης Μ. (2015) Κληρονομούμενα νοσήματα του αμφιβληστροειδή. Οφθαλμολογικά Χρονικά 25(2): 110-126.