Μια σειρά κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή, που μέχρι σήμερα δεν είχαν καμία θεραπεία και οδηγούσαν προοδευτικά σε χαμηλή όραση και τύφλωση, χάρη στη χρήση ενός παράγοντα γονιδιακής θεραπείας, το Luxturna (που μόλις έλαβε έγκριση από το FDA), μπορούν τώρα να σταματήσουν να εξελίσσονται ή και να αναστραφούν. Ο συγκεκριμένος παράγοντας σηματοδοτεί την πρώτη έγκριση γονιδιακής θεραπείας για μια κληρονομούμενη νόσο.
Το Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) αναπτύχθηκε από την Spark Therapeutics, χρησιμοποιεί έναν ιικό φορέα AAV2 για να αντικαταστήσει μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου RPE65. Τα ελαττώματα που παρουσιάζονται στο γονίδιο RPE65 οδηγούν σε διάφορους τύπους αυτοσωματικών υπολειπόμενων δυστροφιών του αμφιβληστροειδή, συμπεριλαμβανομένων των υποτύπων της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και της συγγενούς αμαύρωσης Leber.
Η παραπάνω επίσημη δήλωση αναμένεται από τις αρχές του καλοκαιριού, όταν δημοσιεύθηκαν αποτελέσματα από μια εξαιρετικά επιτυχημένη δοκιμασία φάσης 3 στο The Lancet. Τα δεδομένα έδειξαν ότι μια εφάπαξ υποδερμική έγχυση του Luxturna προκάλεσε σημαντικές βελτιώσεις στην ικανότητα αντίληψης φωτός τόσο σε παιδιά όσο και ενήλικες ασθενείς με μεταλλάξεις RPE65. Οι βελτιώσεις παροσυίαζαν σταθερότητα μέχρι και 3 χρόνια.
Είναι σημαντικό, επομένως, ασθενείς που έχουν κληρονομική αμφιβληστροειδική νόσο, αλλά δεν έχουν επιβεβαιωμένη γενετική διάγνωση, να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσουν, εάν είναι απαραίτητο, εάν οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65 είναι υπεύθυνες για τη νόσο τους. Βέβαια, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η υπάρχουσα εξέλιξη ΔΕΝ καλύπτει το εύρος όλων των κληρονομούμεων παθησεων του αμφιβληστροειδή, όπως αυτές που παρουσιάζουν κυρίως έκπτωση της κεντρικής περιοχής του αμφιβληστροειδή και προσβάλλουν τα κωνία (π.χ. Stargardt, δυστροφίες κωνίων κλπ) ενώ δεν αφορά ασθενείς που ακόμα έχουν έστω και σημαντικά μειωμένη όραση.
Πρόσφατα στο περιοδικό Οφθαλμολογικά Χρονικά δημοσιεύτηκε μια ανασκόπηση από την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κρήτης, που αναφέρεται σε ορισμένες από τις σχετικά συχνές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδή, καθώς επίσης και σε τύπους δυστροφιών που εμφανίζουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στον Ελλαδικό χώρο.
Το Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) αναπτύχθηκε από την Spark Therapeutics, χρησιμοποιεί έναν ιικό φορέα AAV2 για να αντικαταστήσει μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου RPE65. Τα ελαττώματα που παρουσιάζονται στο γονίδιο RPE65 οδηγούν σε διάφορους τύπους αυτοσωματικών υπολειπόμενων δυστροφιών του αμφιβληστροειδή, συμπεριλαμβανομένων των υποτύπων της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και της συγγενούς αμαύρωσης Leber.
Η παραπάνω επίσημη δήλωση αναμένεται από τις αρχές του καλοκαιριού, όταν δημοσιεύθηκαν αποτελέσματα από μια εξαιρετικά επιτυχημένη δοκιμασία φάσης 3 στο The Lancet. Τα δεδομένα έδειξαν ότι μια εφάπαξ υποδερμική έγχυση του Luxturna προκάλεσε σημαντικές βελτιώσεις στην ικανότητα αντίληψης φωτός τόσο σε παιδιά όσο και ενήλικες ασθενείς με μεταλλάξεις RPE65. Οι βελτιώσεις παροσυίαζαν σταθερότητα μέχρι και 3 χρόνια.
Είναι σημαντικό, επομένως, ασθενείς που έχουν κληρονομική αμφιβληστροειδική νόσο, αλλά δεν έχουν επιβεβαιωμένη γενετική διάγνωση, να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσουν, εάν είναι απαραίτητο, εάν οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65 είναι υπεύθυνες για τη νόσο τους. Βέβαια, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η υπάρχουσα εξέλιξη ΔΕΝ καλύπτει το εύρος όλων των κληρονομούμεων παθησεων του αμφιβληστροειδή, όπως αυτές που παρουσιάζουν κυρίως έκπτωση της κεντρικής περιοχής του αμφιβληστροειδή και προσβάλλουν τα κωνία (π.χ. Stargardt, δυστροφίες κωνίων κλπ) ενώ δεν αφορά ασθενείς που ακόμα έχουν έστω και σημαντικά μειωμένη όραση.
Πρόσφατα στο περιοδικό Οφθαλμολογικά Χρονικά δημοσιεύτηκε μια ανασκόπηση από την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Κρήτης, που αναφέρεται σε ορισμένες από τις σχετικά συχνές κληρονομούμενες δυστροφίες του αμφιβληστροειδή, καθώς επίσης και σε τύπους δυστροφιών που εμφανίζουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στον Ελλαδικό χώρο.
